Genetyczny odcisk palca – jak bioinformatyka rewolucjonizuje medycynę
Pamiętasz, jak w dzieciństwie wszyscy dostawaliśmy te same syropy na kaszel? Dziś wiemy, że to podejście było jak strzelanie na oślep. Twoje DNA to niepowtarzalna instrukcja obsługi organizmu, a bioinformatyka właśnie nauczyła się ją czytać. Gdy mój kolega Marek, po latach bezskutecznego leczenia depresji, w końcu wykonał badanie genomu, okazało się, że jego organizm w ogóle nie metabolizuje standardowych leków przeciwdepresyjnych. Koszt takiego badania? Tyle co średniej klasy smartfon.
W laboratorium przy ul. Pasteura w Warszawie widziałem, jak algorytmy w ciągu kilku godzin analizują dane, nad którymi genetyk spędziłby miesiące. To nie są już te czasy, gdy sekwencjonowanie DNA przypominało czytanie encyklopedii przez dziurkę od klucza. Dziś możemy podejrzeć całą książkę życia od deski do deski – i co ważniejsze, zrozumieć jej zapis.
Komputerowi detektywi na tropie chorób
Wyobraź sobie, że każda twoja komórka zawiera 3 miliardy liter kodu. Gdyby wydrukować go w Wordzie, potrzebowałbyś 262 tysięcy stron A4. I właśnie z takimi danymi pracują bioinformatycy. W Krakowskim Centrum Onkologii stworzono algorytm, który w ciągu 48 godzin analizuje 1500 mutacji genetycznych u pacjentów z nowotworami – praca, która tradycyjnymi metodami zajęłaby pół roku.
Najciekawsze jednak są przypadki, gdy komputer znajduje połączenia tam, gdzie człowiek ich nie widzi. Pewna 9-letnia dziewczynka z rzadką chorobą neurologiczną przez 6 lat nie miała postawionej diagnozy. System AI przeanalizował jej genom w 3 dni i znalazł mutację w genie, o którym nikt wcześniej nie pomyślał. Dziś otrzymuje eksperymentalne leczenie, które zatrzymało postęp choroby.
Ciemna strona mocy genetycznej
Ale nie jest tak różowo, jakby się mogło wydawać. Kiedy w zeszłym roku duża firma ubezpieczeniowa zaczęła oferować zniżki za udostępnienie wyników badań DNA, wybuchł skandal. Twoje dane genetyczne to nie tylko informacja o tobie – to też dane o twoich dzieciach, rodzicach, nawet dalekich krewnych. A co będzie, gdy pracodawca dowie się, że masz 80% szans na rozwój Alzheimera?
W Polsce wciąż brakuje jasnych regulacji. Znam przypadek, gdzie wyniki badań genetycznych trafiły do… firmy marketingowej. Pacjent zaczął otrzymywać reklamy specyfików na schorzenie, o którym jeszcze sam nie wiedział, że może je rozwinąć. Trochę jak w filmach sci-fi, tylko że to dzieje się teraz, na naszych oczach.
Mimo wszystko, ta rewolucja jest nieunikniona. W szpitalu mojego znajomego wprowadzono już system, gdzie przed przepisaniem leku komputer sprawdza jego interakcje z genomem pacjenta. Może za dekadę noszenie pendrive’a z naszym DNA będzie tak normalne jak dziś noszenie dowodu osobistego. Pytanie tylko, czy jesteśmy gotowi na konsekwencje tej genetycznej transparentności?
PS. Jeśli zastanawiasz się nad badaniem genomu, porozmawiaj najpierw z genetykiem klinicznym. Nie wszystkie laboratoria oferują tę samą jakość analizy, a błędna interpretacja może przysporzyć więcej stresu niż pożytku. Sprawdziłem to na własnej skórze.
