Genetyczna rewolucja, która już ratuje życie
Pamiętam pierwszą pacjentkę, którą widziałam po terapii genowej – małą Zosię z SMA. Kiedy pół roku wcześniej leżała bezwładnie w łóżeczku, a dziś próbowała złapać moje palce. Wtedy zrozumiałam, że medycyna właśnie przekroczyła magiczną granicę. Terapie genowe nie są już futurystyczną wizją – to rzeczywistość, która zmienia oblicze chorób uznawanych dotąd za wyrok.
Polska dopiero w 2022 roku wprowadziła pierwsze refundowane terapie genowe, choć świat eksperymentuje z nimi od lat 90. Dlaczego tak późno? Bo to wciąż medycyna kosmiczna – dosłownie. Podanie leku dla jednej osoby może kosztować tyle, co kilka mieszkań w Warszawie. Ale gdy widzisz dziecko, które dzięki temu wstaje z wózka inwalidzkiego… Cóż, nagle cena wydaje się względna.
Jak działa ta magia nauki?
Wyobraźmy sobie, że geny to instrukcja obsługi organizmu. Gdy gdzieś pojawia się literówka, cały system szwankuje. Tradycyjne leki działają jak prowizorka – łatają objawy. Terapia genowa? To jak wysłanie korektora z dokładną poprawką do samego źródła problemu.
W praktyce wygląda to prawie niepoważnie prosto. Najczęściej wykorzystujemy… wirusy. Tak, te same, które normalnie wywołują choroby. Tyle że specjalnie okaleczone i zaprogramowane, by zamiast szkodzić – naprawiać. Wstrzykujemy je do organizmu jak zwykłą kroplówkę, a one odnajdują konkretne komórki i instalują poprawkę.
Moja koleżanka z oddziału hematologii opowiadała mi o pacjencie z hemofilią. Przed terapią – regularne transfuzje, życie w strachu przed każdym skaleczeniem. Po terapii? Normalne funkcjonowanie. To jakby ktoś wymienił mu krew na nową, sprawną wersję – mówiła.
Nie wszystko złoto, co się świeci
Niestety, wbrew nadziejom, nie jest to panaceum na wszystkie choroby. O ile w SMA efekty widać szybko i spektakularnie, o tyle przy mukowiscydozie postęp jest powolny. A niektóre schorzenia, jak choćby choroby mitochondrialne, wciąż pozostają poza naszym zasięgiem.
Jest też problem dostępności. W Polsce na leczenie czeka obecnie około 50 dzieci z SMA, a rocznie diagnozuje się kolejne. Koszt terapii dla jednego pacjenta to około 9 milionów złotych. Proste matematyka pokazuje, że nie każdego stać na taki luksus – nawet jeśli refundowany. Dlatego tak ważne są badania nad tańszymi metodami.
Podczas ostatniej konferencji genetycznej w Poznaniu jeden z profesorów powiedział coś, co utkwiło mi w pamięci: Dziś leczymy choroby jednogenowe, jutro zabierzemy się za te bardziej złożone. Za 20 lat może nauczymy się programować organizm jak komputer. Brzmi jak science fiction? Ale przecież jeszcze niedawno tak samo brzmiała perspektywa leczenia SMA.
Może więc zamiast pytać, czy terapie genowe są przyszłością medycyny, powinniśmy spytać: jak szybko uda nam się tę przyszłość oswoić? Bo jedno jest pewne – geny już nie są naszym przeznaczeniem. Stały się poleceniami, które można… przepisać.
